EGC workshop: actualizaciones ACMG/ClinGen 2023

Introducción

La publicación de los Estándares y Guías ACMG en 2015 marcó un momento clave en la interpretación clínica de variantes genéticas de Enfermedades Poco Frecuentes. Sin embargo, con el correr de los años se pusieron de manifiesto dificultades en su implementación debido a ciertas circunstancias, como definiciones ambiguas de sus criterios, diferencias en su aplicación entre laboratorios, o incluso una interpretación agresiva sesgada por la presentación clínica del paciente. En consecuencia, una iniciativa financiada por el NIH, ClinGen, emergió para consolidarse como referencia y refinar la interpretación clínica de variantes para su aplicación en medicina de precisión e investigación. Son sus recomendaciones la columna vertebral de este espacio de trabajo, en el cual discutiremos las hipótesis biológicas subyacentes a las mismas, su plausibilidad de aplicación, y estrategias y ejemplos concretos de implementación.

Temario

• Modelado Bayesiano de ACMG y Ensayos Funcionales
• Frecuencia alélica poblacional de variantes
• Variantes de Pérdida de Función (LoF)
• Predictores de Patogenicidad de Variantes y Reporte Previo en Pacientes
• Segregación Familiar y Variantes De Novo
• Actualidad de ClinGen

Modalidad

El formato de este curso es de workshop, y las clases se dictan en modalidad virtual los jueves de 17 a 21hs.
Las clases quedarán grabadas y serán compartidas. El curso se puede realizar de manera asincrónica, aunque recomendamos asistir para realizar consultas y participar activamente.

Requisitos

El curso está dirigido principalmente a profesionales analistas de variantes genéticas, y es un requisito excluyente la lectura y comprensión de los "Estándares y Guías ACMG para la interpretación de variantes de secuencia" plasmados en la publicación de Richards et al. en 2015.