Actualización de los criterios ACMG de interpretación de variantes genéticas en el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes en consideración de las recomendaciones emitidas por ClinGen.
Workshop de la FCEN-UBA, en modalidad virtual, dictado por el Dr. Marcelo Martí y equipo.
Del 02/11/23 al 30/11/23 - jueves de 17 a 21hs.
(La primera clase es el miércoles 01/11/23, el resto los jueves.)
La publicación de los Estándares y Guías ACMG en 2015 marcó un momento clave en la interpretación clínica de variantes genéticas de Enfermedades Poco Frecuentes. Sin embargo, con el correr de los años se pusieron de manifiesto dificultades en su implementación debido a ciertas circunstancias, como definiciones ambiguas de sus criterios, diferencias en su aplicación entre laboratorios, o incluso una interpretación agresiva sesgada por la presentación clínica del paciente. En consecuencia, una iniciativa financiada por el NIH, ClinGen, emergió para consolidarse como referencia y refinar la interpretación clínica de variantes para su aplicación en medicina de precisión e investigación. Son sus recomendaciones la columna vertebral de este espacio de trabajo, en el cual discutiremos las hipótesis biológicas subyacentes a las mismas, su plausibilidad de aplicación, y estrategias y ejemplos concretos de implementación.
El formato de este curso es de workshop, y las clases se dictan en modalidad virtual los jueves de 17 a 21hs.
Las clases quedarán grabadas y serán compartidas. El curso se puede realizar de manera asincrónica, aunque recomendamos asistir para realizar consultas y participar activamente.
El curso está dirigido principalmente a profesionales analistas de variantes genéticas, y es un requisito excluyente la lectura y comprensión de los "Estándares y Guías ACMG para la interpretación de variantes de secuencia" plasmados en la publicación de Richards et al. en 2015.
Los medios de pago se habilitarán a la brevedad.
Este workshop tiene el siguiente arancel:
Los medios de pagos disponibles serán MercadoPago y transferencia bancaria nacional (Argentina) y Paypal (exterior). Se abona en un sólo pago, aunque se puede acceder a la financiación que brinde MP y Paypal según sus condiciones.
Se le solicitará adjuntar el comprobante de pago al realizar la inscripción.
Profesionales con vasta experiencia académica y laboral en genómica clínica. Son el grupo de referencia de Argentina en el área desde hace 10 años y dictan la Escuela de Genómica Clínica desde hace 8 años de manera ininterrumpida.
Investigador principal
IQUIBICEN-CONICET
Profesor adjunto
QB-FCEN-UBA
Bioquímico
FFyB-UBA
Estudiante de doctorado
IQUIBICEN-CONICET
Lic. en Biología
FCEN-UBA
Estudiante de doctorado
IQUIBICEN-CONICET
Lic. en Biología
FCEN-UBA
Estudiante de doctorado
IQUIBICEN-CONICET
Bioquímica - UNS
Magister en Biología Molecular Médica- UBA
Analista de datos genómicos
Bitgenia
Licenciado en Ciencias de la Computación
FCEN-UBA
Profesional de Apoyo Adjunto
IQUIBICEN-CONICET