III Jornadas de Genómica Clínica

En las III Jornadas de Genómica Clínica se expondrán los últimos avances en el área de la genómica aplicada a la medicina y se discutirán temas como la implementación en centros de salud, la aplicación al diagnóstico clínico de enfermedades poco frecuentes, los tratamientos disponibles, consideraciones éticas, legales y psicológicas, tecnologías de secuenciación, soluciones bioinformáticas.
La modalidad será presencial y se transmitirá en vivo para permitir el acceso a toda la comunidad científica de Argentina y Latinoamérica.

Reuniremos a médicos, científicos, empresas farmacéuticas y expertos líderes en genómica clínica para una jornada enriquecedora de aprendizaje, colaboración y exploración.

Las III Jornadas de Genómica Clínica son organizadas por el grupo de Bioinformática dirigido por el Dr. Marcelo Martí y por el Dr. Adrián Turjanski, perteneciente al Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y al IQUIBICEN-CONICET.

Temas destacados

  • Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes: Se disertará acerca de cómo la secuenciación genómica de próxima generación está transformando la detección temprana y el diagnóstico preciso de enfermedades raras, los últimos avances en casos complejos ofreciendo esperanza a aquellos que han enfrentado desafíos diagnósticos durante mucho tiempo.
  • Oncología: Habrá exposiciones sobre los avances más recientes en la genómica del cáncer y cómo esta información está revolucionando la forma en que denominamos al cáncer, abordamos la prevención y la tipificación para la implementación de terapias específicas.
  • Prevención en Enfermedades Complejas: El conocimiento del genoma humano y la genómica a escala poblacional ha permitido un cambio en la prevención de enfermedades complejas. Vamos a explorar cómo la genómica nos brinda la capacidad de identificar y mitigar riesgos, transformando la atención médica de un enfoque reactivo a uno proactivo.
  • Tratamiento Preciso basado en la Caracterización Genómica: Hablaremos de cómo la caracterización genómica precisa está permitiendo tratamientos altamente dirigidos. Aprenda sobre terapias personalizadas que optimizan la eficacia y minimizan los efectos secundarios.

Oradores destacados

  • Alberto Kornblihtt, Investigador Superior, DFBMC + IFIBYNE, FCEN, CONICET.
  • Rodolfo Rey, Investigador Superior, CEDIE, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez.
  • Federico Losco, Oncólogo Urológico. Hospital de día Instituto Alexander Fleming.
  • Natalia Vazquez, Licenciada en Psicología, Directora Científica de FUPAEH.
  • Martín Albarracín, Abogado especialista en alta tecnología para el tratamiento de la salud, Estudio Albarracin & Asoc., Derechos del paciente.
  • Paula Rozenfeld, Directora del Servicio de diagnóstico de enfermedades lisosomales (DIEL), Investigadora principal CONICET, UNLP.
  • SuHyun Jeong, Celemics Latin America.
  • Luis Gomez, Médico Cardiólogo, Hospital Fernández.
  • Claudio Schuster, Lic. en Biología, Laboratorio de Bioinformática FCEN UBA.
  • Juan Bizzotto, Lic. en Biotecnología, Laboratorio de Inflamación y Cáncer, IQUIBICEN CONICET.

Programa de actividades

Viernes 25/10/2024 - 9 a 17hs

Horario Título Disertante
9.00 a 9.15 Acreditación
9.15 a 9.30 Apertura de las Jornadas
Video		 Patricio Santagapita
9.30 a 10.00 Desafios diagnósticos en enfermedades cardiovasculares de origen hereditario
Video, Presentación		 Luis Gómez
10.00 a 10.30 Psicoeducación y desgaste por empatía en profesionales que acompañan familias con Enfermedades Raras: un estudio realizado desde FUPAEH
Video, Presentación		 Natalia Vázquez
10.30 a 10.45 Servicios de secuenciación - Celemics
Video		 SuHyun Jeong
10.45 a 11.30 Coffee break (y sorteo!) Gentileza de Celemics
11.30 a 12.00 Desarrollo de firmas transcriptómicas para estratificación de riesgo en cáncer
Video, Presentación		 Juan Bizzotto
12.00 a 12.30 Inteligencia Artificial aplicada a la clasificación de tumores mediante transcriptómica
Video, Presentación		 Claudio Schuster
12.30 a 13.00 Diagnóstico de laboratorio bioquímico y genético para enfermedades lisosomales
Video, Presentación		 Paula Rozenfeld
Red Federal de Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes y Multiplic.AR: multiplicando el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes en la Argentina
Video, Presentación		 Belén Almejún
13.00 a 14.30 Almuerzo - Los invitamos a vincularse con otros/as profesionales comiendo unas ricas empanadas!
14.30 a 15.00 Creación de un servicio de Genómica Clínica en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Video, Presentación		 Rodolfo Rey
15.00 a 15.30 De la quimioterapia al tratamiento target: la personalización del tratamiento en oncología
Video, Presentación		 Federico Losco
15.30 a 16.00 Genomica, Medicina de Precision y Justicia
Video, Presentación		 Martin Albarracin
16.00 a 17.00 Terapia combinada de una enfermedad hereditaria sobre la base de modulación del splicing alternativo y del estado de la cromatina
Video, Presentación		 Alberto Kornblihtt
17.00 a 17.05 Cierre de las III Jornadas de Genómica Clínica.
Video		 Marcelo Martí
17.05 Coffee break Gentileza de Derechos del paciente

Cómo llegar

El evento se realizará en el aula 1401 del Pabellón Cero+Infinito de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires, situado en Ciudad Universitaria, CABA, Argentina.

Acceso al Aula 1401 del Pabellón Cero+Infinito