Jornadas de Genómica Clínica

En las Jornadas de Genómica Clínica se expondrán los últimos avances en el área de la genómica aplicada a la medicina y se discutirán temas como la implementación en centros de salud, la aplicación al diagnóstico clínico de enfermedades poco frecuentes, los tratamientos disponibles, consideraciones éticas, legales y psicológicas, tecnologías de secuenciación, soluciones bioinformáticas y el rol de las asociaciones de pacientes. Contaremos con la presencia de oradores referentes del tema en sus respectivas disciplinas.

Las Jornadas de Genómica Clínica son organizadas por el grupo de Bioinformática dirigido por el Dr. Adrián Turjanski y el Dr. Marcelo Martí, perteneciente al Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y al IQUIBICEN-CONICET.

Programa de actividades

Jueves 27/10/2022 - 9 a 17hs

Horario	Título	Disertante
9.00 a 9.15hs	Acreditación.
9.15 a 9.30hs	Apertura de las Jornadas.	Jonathan Zaiat
9.30 a 10.15	Implementación de Diagnóstico Genómico en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez: Resultados y Perspectivas. Descargar diapositivas Ver grabación	Gabriela Ropelato
10.15 a 10.45	Coffee break.
10.45 a 11.30	Implementación de los estudios genómicos en el Hospital Garrahan: experiencia de la Unidad de Genómica. Descargar diapositivas Ver grabación	Matías Juanes
11.30 a 12.15	Diagnóstico molecular de Inmunodeficiencias primarias en Argentina Ver grabación	Silvia Danielian
12.15 a 13.45	Almuerzo libre.
13.45 a 14.00	El poder de la Genómica y del NGS. Descargar diapositivas Ver grabación	Lucila Peluffo
14.00 a 14.45	Genómica y ancestría humana. Descargar diapositivas Ver grabación	Marina Muzzio
14.45 a 15.30	Implementación en el Hospital El Cruce. Descargar diapositivas Ver grabación	Cristian Calandra
15.30 a 16.00	Coffee break, cortesía de GSK.
16.00 a 16.15	TRUST in SCIENCE: un modelo de cooperación público-privada en ciencia. Descargar diapositivas Ver grabación	Rosana Felice
16.15 a 17.00	Abordajes para el estudio funcional de variantes genéticas noveles in vitro e in vivo. Descargar diapositivas Ver grabación	María Camilletti y Julián Martínez Mayer
17.00 a 17.15	Cierre día 1. Ver grabación	Jonathan Zaiat

Viernes 28/10/2022 - 9 a 17hs

Horario	Título	Disertante
9.00 a 9.15hs	Acreditación.
9.15 a 10.00hs	Derecho y Salud: el análisis genómico como derecho de las personas. Descargar diapositivas Material suplementario 1 y 2. Ver grabación	Juan Ottati y Valeria Blanco
10.00 a 10.30	Coffee break.
10.30 a 11.15	Desarrollo de paneles de secuenciación aplicados al hipopituitarismo congénito. Descargar diapositivas Ver grabación	María Inés Perez Millán
11.15 a 12.00	El rol del psicólogo en la genómica clínica: cómo acompañar a profesionales de la salud en la comunicación médico-paciente. Descargar diapositivas Ver grabación	Natalia Vazquez
12.00 a 12.45	Riesgo genómico: los test genómicos personalizados. Descargar diapositivas Ver grabación	Adrián Turjanski
12.45 a 13.00	NGS services available for Latam and Novaseq X Introduction in 2023. Descargar diapositivas Ver grabación	Diego Levi
13.00 a 14.30	Almuerzo, cortesía de Novogene.
14.30 a 15.15	Biosíntesis de centro ferro-sulfurados y ataxia de Friedreich. Descargar diapositivas Ver grabación	Javier Santos
15.15 a 15.45	Coffee break.
15.45 a 16.30	Alianza Argentina de Pacientes. Ver grabación	Florencia Braga Menéndez
16.30 a 16.45	Cierre de las Jornadas. Ver grabación	Marcelo Martí

Cómo llegar

El evento se realizará en el aula de seminarios 1403 del Pabellón Cero+Infinito de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires, situado en Ciudad Universitaria, CABA, Argentina.

Acceso al aula 1403 del Pabellón Cero+Infinito

Transmisión

El evento será transmitido en vivo exclusivamente para quienes no se encuentren en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.