Escuela de Genómica Clínica 2025

Fundamentos del manejo y análisis de datos genómicos provenientes de la práctica clínica en el contexto de la Medicina de Precisión, para diagnóstico, tratamiento y prevención.

Curso de formación profesional de la FCEN-UBA, en modalidad virtual, dictado por el Dr. Marcelo Martí y equipo.

Del 12/03/25 al 14/05/25 - miércoles y viernes de 17 a 21hs.

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Contenido

Temario teórico

  • Introducción a la genómica clínica.
  • Next Generation Sequencing, Alineamiento, Ensamblado de Novo.
  • Genoma Humano, Mapeo contra referencia, Llamado y Anotación de Variantes.
  • Aplicación de NGS a Casos clínicos.
  • Anotación avanzada y aplicación de criterios ACMG.
  • Manejo de variantes de significado incierto (VUS).
  • Criterios de implementación en la práctica clínica.

Contenido

Temario práctico

  • Procesamiento de la secuenciación.
  • Llamado y Anotación de variantes.
  • Exploración de Bases de datos Humanas.
  • Búsqueda y priorización de variantes.
  • Lineamientos de la American College of Medical Genetics para la interpretación de variantes.
  • Análisis e interpretación de múltiples casos clínicos (cuatro clases).

Contenido

Modalidad

Las clases teóricas se dictan en modalidad virtual los viernes de 17 a 21hs.
Las clases prácticas se dictan en modalidad virtual los miércoles de 17 a 21hs.

Las clases quedarán grabadas y serán compartidas. El curso se puede realizar de manera asincrónica, aunque recomendamos asistir a las clases para realizar consultas y participar activamente.

Asimismo, a mediados de 2025 realizaremos las IV Jornadas de Genómica Clínica en modalidad presencial. El mismo será transmitido en vivo para quienes no puedan concurrir.

Equipo

Equipo docente

Profesionales con vasta experiencia académica y laboral en genómica clínica. Son el grupo de referencia de Argentina en el área desde hace más de 10 años y dictan esta Escuela desde hace 9 años de manera ininterrumpida.

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Marcelo Martí

Investigador principal
IQUIBICEN-CONICET

Profesor adjunto
QB-FCEN-UBA

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Adrián Turjanski

Investigador independiente
IQUIBICEN-CONICET

Profesor asociado
QB-FCEN-UBA

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María Bernardi

Lic. en Biología
FCEN-UBA

Estudiante de doctorado
IQUIBICEN-CONICET

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Franco Brunello

Bioquímico
FFyB-UBA

Estudiante de doctorado
IQUIBICEN-CONICET

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Lorenzo Erra

Lic. en Biología
FCEN-UBA

Estudiante de doctorado
IQUIBICEN-CONICET

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Jonathan Zaiat

Licenciado en Ciencias de la Computación
FCEN-UBA

Profesional de Apoyo Adjunto
IQUIBICEN-CONICET