Escuela de Genómica Clínica 2023

Fundamentos del manejo y análisis de datos genómicos provenientes de la práctica clínica en el contexto de la Medicina de Precisión, para diagnóstico, tratamiento y prevención.

Curso de formación profesional de la FCEN-UBA, en modalidad virtual, dictado por el Dr. Marcelo Martí y equipo.

Del 11/08/23 al 06/10/23 - miércoles y viernes de 17 a 21hs.

Contenido

Temario teórico

Introducción a la genómica clínica.
Next Generation Sequencing, Alineamiento, Ensamblado de Novo.
Genoma Humano, Mapeo contra referencia, Llamado y Anotación de Variantes.
Aplicación de NGS a Casos clínicos.
Anotación avanzada y aplicación de criterios ACMG.
Manejo de variantes de significado incierto (VUS).
Estudios de asociación genómica y modelos de riesgo poligénicos (GWAS).
Interpretación de variantes de número de copias (CNVs).
Criterios de implementación en la práctica clínica.

Contenido

Temario práctico

Procesamiento de la secuenciación.
Llamado y Anotación de variantes.
Exploración de Bases de datos Humanas.
Búsqueda y priorización de variantes.
Standards de la American College of Medical Genetics para la interpretación de variantes.
Análisis e interpretación de múltiples casos clínicos (cuatro clases).

Contenido

Modalidad

Las clases teóricas se dictan en modalidad virtual los viernes de 17 a 21hs.
Las clases prácticas se dictan en modalidad virtual los miércoles de 17 a 21hs.

Las clases quedarán grabadas y serán compartidas. El curso se puede realizar de manera asincrónica, aunque recomendamos asistir a las clases para realizar consultas y participar activamente.

Asimismo, a mediados de octubre realizaremos las II Jornadas de Genómica Clínica en modalidad presencial. El mismo será transmitido en vivo para quienes no puedan concurrir.

Arancel

De acuerdo con la Resolución CD 1084/2020 se encuentran exentos de abonar el arancel quienes se encuentran alcanzados por las siguientes condiciones:

Los cursos serán gratuitos para todos empleados de la UBA y/o de CONICET con lugar de trabajo en la FCEN-UBA (docentes, no-docentes, personal CIC y CPA), becarios designados mediante Resoluciones CS, R de la UBA con lugar de trabajo en la FCEN-UBA, o mediante Resoluciones CD, D de la FCEN-UBA, becarios CONICET con lugar de trabajo en la FCEN-UBA, y personal vinculado a la FCEN-UBA mediante un contrato de locación aprobado mediante Resoluciones CD o D de la FCEN-UBA, y también para los estudiantes de grado y doctorado debidamente inscriptos en la FCEN-UBA.

Equipo

Equipo docente

Profesionales con vasta experiencia académica y laboral en genómica clínica. Son el grupo de referencia de Argentina en el área desde hace 10 años y dictan esta Escuela desde hace 8 años de manera ininterrumpida.