Actualización de los criterios ACMG de interpretación de variantes genéticas en el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes en consideración de las recomendaciones emitidas por ClinGen.
Workshop de la FCEN-UBA, en modalidad virtual, dictado por el grupo de Genómica Clínica FCEN-UBA.
Del 03/08/2026 al 14/09/2026 - lunes de 18 a 21hs.
La publicación de los Estándares y Guías ACMG en 2015 marcó un momento clave en la interpretación clínica de variantes genéticas de Enfermedades Poco Frecuentes. Sin embargo, con el correr de los años se pusieron de manifiesto dificultades en su implementación debido a ciertas circunstancias, como definiciones ambiguas de sus criterios, diferencias en su aplicación entre laboratorios, o incluso una interpretación agresiva sesgada por la presentación clínica del paciente. En consecuencia, una iniciativa financiada por el NIH, ClinGen, emergió para consolidarse como referencia y refinar la interpretación clínica de variantes para su aplicación en medicina de precisión e investigación. Son sus recomendaciones la columna vertebral de este espacio de trabajo, en el cual discutiremos las hipótesis biológicas subyacentes a las mismas, su plausibilidad de aplicación, y estrategias y ejemplos concretos de implementación.
El formato de este curso es de workshop, y las clases se dictan en modalidad virtual los lunes de 18 a 21hs.
Las clases quedarán grabadas y serán compartidas. El curso se puede realizar de manera asincrónica, aunque recomendamos asistir para realizar consultas y participar activamente.
El curso está dirigido principalmente a profesionales analistas de variantes genéticas, y es un requisito excluyente la lectura y comprensión de los "Estándares y Guías ACMG para la interpretación de variantes de secuencia" plasmados en la publicación de Richards et al. en 2015.
Es altamente recomendable haber cursado previamente la Escuela de Genómica Clínica.
El EGC Workshop ACMG/ClinGen 2026 tiene el siguiente arancel:
Los medios de pagos disponibles transferencia bancaria nacional (Argentina) y Paypal (exterior). Se abona en un sólo pago.
Cuenta Corriente en Pesos
Banco Santander Río
Sucursal 519 – Bajo Belgrano: Av. del Libertador 6156, 1428 Belgrano, Buenos Aires
Titular: Fundacion Ciencias Exactas y Naturales
CUIT: 30-65328154-0
Cuenta Nro. 519-007856/8
CBU 0720519420000000785686
Alias: FUNDACEN.EXACTAS
Se le solicitará adjuntar el comprobante de pago al realizar la inscripción.
De acuerdo con la Resolución CD 1084/2020 se encuentran exentos de abonar el arancel quienes se encuentran alcanzados por las siguientes condiciones:
Los cursos serán gratuitos para todos empleados de la UBA y/o de CONICET con lugar de trabajo en la FCEN-UBA (docentes, no-docentes, personal CIC y CPA), becarios designados mediante Resoluciones CS, R de la UBA con lugar de trabajo en la FCEN-UBA, o mediante Resoluciones CD, D de la FCEN-UBA, becarios CONICET con lugar de trabajo en la FCEN-UBA, y personal vinculado a la FCEN-UBA mediante un contrato de locación aprobado mediante Resoluciones CD o D de la FCEN-UBA, y también para los estudiantes de grado y doctorado debidamente inscriptos en la FCEN-UBA.
Profesionales con vasta experiencia académica y laboral en genómica clínica. Son el grupo de referencia de Argentina en el área desde hace más de 15 años y dictan la Escuela de Genómica Clínica desde hace 10 años de manera ininterrumpida.
Investigador Superior
IQUIBICEN-CONICET
Profesor adjunto
QB-FCEN-UBA
Bioquímico - FFyB UBA
Dr en Cs Biológicas - FCEN UBA
Analista - Bitgenia
Dr. en Cs Biológicas
FCEN-UBA, IQUIBICEN-CONICET
Lic. en Biotecnología - FBIOyF-UNR
PhD Ciencias Químicas
INIMEC-UNC
Analista de Datos Genómicos
Lic. en Biotecnología
FCQ-UNC
Estudiante de doctorado
CIBICI-CONICET
Lic. en Cs. de la Computación
FCEN-UBA
Profesional de Apoyo Principal
IQUIBICEN-CONICET
Luego de realizar la inscripción le enviaremos el acceso a las plataformas de transmisión (Meet) y de trabajo (Google Classroom).
